Sàng lọc sơ sinh rất quan trọng, đừng bỏ lỡ và đừng bỏ qua...

Tại các cơ sở y tế của tỉnh đã và đang triển khai nhiều giải pháp nhằm nâng cao tỷ lệ trẻ được sàng lọc sơ sinh, nhưng còn không ít khó khăn khi tỷ lệ còn thấp.

Nhân viên y tế thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Hậu Giang.

Tỷ lệ trẻ sàng lọc còn thấp, nhiều gia đình từ chối

Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm trẻ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền. Bệnh có thể được phát hiện sớm khi trẻ chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. Nhưng có nhiều gia đình từ chối, không đồng ý sàng lọc cho trẻ, vì sao?

Thạc sĩ điều dưỡng Lê Kim Yến, Phòng khám sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh, cho biết: “Chúng tôi đã tăng cường tuyên truyền trong quá trình khám, quản lý thai, trong lúc sản phụ đến chờ sinh và sau khi sinh trẻ ra. Tư vấn về lợi ích khi sàng lọc sơ sinh cho trẻ để các gia đình hiểu rõ, nhờ vậy tỷ lệ trẻ được sàng lọc năm nay có tăng so với cùng kỳ năm trước. Từ đầu năm đến nay, bệnh viện có 810 trẻ sinh tại bệnh viện, trong đó có 610 trẻ được sàng lọc sơ sinh, đạt trên 75%, tăng gần 34% so với cùng kỳ năm 2023”.

Tuy nhiên, con số trên vẫn chưa đạt chỉ tiêu đề ra tại bệnh viện cần thực hiện đạt trên 90% trẻ được sàng lọc sơ sinh. Thực tế vẫn còn đến 25% gia đình chưa đồng ý sàng lọc cho trẻ ở đây. Bà Kim Yến cho biết thêm: “Nhiều nguyên nhân gia đình không đồng ý, chẳng hạn như sợ trẻ đau vì các bé còn quá nhỏ, thấy con mình bình thường khi sinh ra nên nghĩ không cần sàng lọc, không có điều kiện kinh tế…”.

Đây là thực trạng chung ở các bệnh viện, trung tâm y tế khác của tỉnh. Ông Huỳnh Văn Huân, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa thành phố Ngã Bảy, thông tin: “Những tháng đầu năm nay, có tổng số 479 trẻ sinh tại bệnh viện, trong đó có 218 trẻ được sàng lọc, tỷ lệ chỉ đạt 45,5%. Nguyên nhân trẻ không được sàng lọc ngoài do là xét nghiệm dịch vụ, không có kinh phí hỗ trợ sàng lọc, các gia đình khó khăn về kinh tế nên lựa chọn không tham gia sàng lọc, còn có những trẻ không sàng lọc được là do các trường hợp trẻ sinh non hay trẻ có bệnh lý thì không thực hiện sàng lọc”.

Ở các cơ sở y tế vùng sâu càng khó khăn hơn để vận động thực hiện sàng lọc. Bà Đặng Trịnh Bảo Trân, hộ sinh trưởng Khoa Ngoại - Sản, Trung tâm Y tế huyện Long Mỹ, trăn trở: “Đến thời điểm này, trung tâm chỉ có 1 trẻ sinh tại cơ sở, nhưng gia đình trẻ không đồng ý sàng lọc. Dù không nhiều trẻ sinh tại trung tâm, nhưng chúng tôi luôn mong muốn thực hiện được sàng lọc sơ sinh cho trẻ, đã đào tạo nhân lực thực hiện sàng lọc, nhận mẫu về thực hiện, nhưng nhiều khi lâu không có trẻ thực hiện sàng lọc phải chuyển mẫu đến cơ sở y tế khác sử dụng”.

Chỉ tiêu Sở Y tế giao cho các huyện, thị, thành phố thực hiện sàng lọc sơ sinh năm 2024 phải đạt 80% tổng số trẻ sinh ra trong năm nay, nhưng tỷ lệ thực hiện đạt hiện còn thấp.

Nhiều lợi ích khi trẻ được sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền, đây là cách thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, độ chính xác tương đối cao.

Kết quả sàng lọc giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh, trường hợp nguy cơ thấp không loại trừ khả năng mắc bệnh, nếu nguy cơ cao thì cần được tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán.

Theo bác sĩ CKII Lê Thị Mai Linh, Trưởng phòng Kế hoạch - Truyền thông - Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh, những trẻ cần sàng lọc sơ sinh gồm: Trẻ từ 24 giờ đến 72 giờ sau sinh, sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành với giá trị xét nghiệm không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời; những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm có thể lấy mẫu sau 24 giờ sau sinh; trẻ sinh đủ tháng (37 tuần), cân nặng khoảng 2.500 gram; đối với trẻ đẻ non phải có cân nặng từ 2.500 gram trở lên, chế độ dinh dưỡng bình thường; nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc cần lấy trước khi truyền máu; nếu đã truyền máu sẽ thu mẫu sau ít nhất 3 tháng.

Theo bác sĩ Mai Linh có nhiều bệnh cần sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc 5 rối loạn chuyển hóa cơ bản có tỷ lệ mắc cao nhất (thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, phenylketonuria, galactosemia). Sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa (các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác). Sàng lọc Thalassemia bẩm sinh, đây là một rối loạn về máu, là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu một tình trạng trong đó cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường. Sàng lọc khiếm thính bẩm sinh giúp phát hiện sớm những triệu chứng của việc mất thính lực sớm để càng có nhiều cơ hội trẻ được điều trị sớm và phục hồi thính lực tốt nhất. Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh bằng phương pháp đo độ bão hòa oxy máu qua da, ở bàn tay phải và bàn chân (phải hoặc trái).

Ngành y tế tỉnh đang thực hiện sàng lọc 3 bệnh cơ bản (thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh); sàng lọc khiếm thính bẩm sinh; sàng lọc tim bẩm sinh... nhằm phát hiện sớm các trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh. Các bé có kết quả sàng lọc sơ sinh nguy cơ cao được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa và hướng dẫn chẩn đoán bệnh, điều trị theo quy định. Chẩn đoán và điều trị sớm để làm giảm biểu hiện bệnh, giảm các khuyết tật đi kèm hoặc tử vong.

Bài, ảnh: HỒNG DIỄM